HEMOFILIA

A hemofilia é uma doença genético-hereditária que tem como principal característica o retardo no tempo de coagulação do sangue.

É causada por uma anormalidade em algum dos 14 fatores de coagulação do sangue que não trabalha de maneira adequada. Como esses 14 fatores trabalham em conjunto no processo de coagulação do sangue, quando um deles falha, compromete todo o processo.

Existem dois tipos de hemofilia, a hemofilia tipo A e a tipo B. A doença pode ainda ser classificada como grave, moderada ou leve, sendo que os casos de hemofilia leve normalmente são diagnosticados apenas na fase adulta.

A hemofilia tipo A é a mais comum, e é causada pela deficiência no fator VIII de coagulação. A hemofilia tipo B é causada por uma deficiência no fator IX.

A doença é hereditária, transmitida através dos cromossomos sexuais XX. Quando a mulher é a portadora, transmite para os filhos homens, que normalmente desenvolvem a doença. Já os homens só transmitem a doença para as filhas mulheres, que normalmente são portadoras da hemofilia sem manifestar a doença. Porém, poderão transmitir a doença a um filho do sexo masculino, no qual a doença se manifestará.

Pessoas hemofílicas possuem uma falha no sistema de coagulação sanguínea, podendo ter sérias hemorragias. Os hemofílicos não possuem o fator de coagulação, que está localizado no cromossomo X. A hemofilia é causada por um gene recessivo, e é representada da seguinte forma:

Assim como no daltonismo, as mulheres têm menos chances de apresentar a doença, pois o gene recessivo precisa estar em homozigose para a doença se expressar.

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a classificação da doença. Nos casos leves, hemorragias podem acontecer em extrações de dentes, cirurgias e traumas. Já nos casos graves e moderados, os sintomas podem ser: febre, dor forte, manchas roxas (equimoses), causados por sangramentos intramusculares ou intra-articulares que podem provocar lesões ósseas. Cotovelos, joelhos e tornozelos são as articulações mais comprometidas.

DALTONISMO

Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditária recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distinção de algumas cores primárias, por exemplo, a situação onde a cor marrom é a indicação da leitura visual realizada por um portador daltônico, quando a real percepção deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confusão daltônica é a mais comum dentre os casos existentes.
Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretação genotípica e respectivos fenótipos para os gêneros masculino e feminino.

Assim, é observado com mais frequência em homens do que em mulheres, em virtude de o gênero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro é Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX).

Dessa forma, uma mulher daltônica necessariamente deve possuir genótipo homozigótico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inversão na posição convencional da escrita), não condiciona a manifestação da anomalia, mas indica que essa é portadora e pode transmitir a característica em questão aos descendentes.

HERANÇA DO SEXO

O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, cromossomos sexuais(heterossomos ou alossomos). O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y, e as mulheres tem 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X. 

Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos e femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o pareamento deles é parcial. Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homologas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y. 

Quando os genesse encontram em partes homólogas, eles exibem uma herança chamada herança parcialmente ligada ao sexo, essa herança pode aparecer tanto nos machos como nas fêmeas. Já quando os genes se estão na parte não homóloga do cromossomo X, eles apresentam uma herança totalmente ligada ao sexo. Os machos neste caso possuem um cromossomo X e por este motivo não possuem alelos dos genes que se localizam na região não homologa do cromossomo, por isso são chamados de homozigotos. Já as fêmeas poderão ser tanto homozigotas como heterozigotas, pois elas apresentam dois cromossomos X que se pareiam por completo. 

É importante lembrar que os genes do cromossomo X que fica na região não homóloga, não possuem alelos na região não homóloga do cromossomo Y. 

Os genes recessivos que estão na região homóloga do cromossomo X, revelam-se fenotipicamente com uma freqüência maior nos machos, pois basta ele estar presente para se manifestar. Nas fêmeas, os genes recessivos só se manifestam em dose dupla, é o que chamamos de homozigoze recessiva. 

Os genes que estão na região não homóloga do cromossomo, apresentam um tipo de herança denominada herança restrita ao sexo e essa herança só ocorre nos machos.

SÍNDROMES

OS GRUPOS SANGUÍNEOS 

O fornecimento seguro de sangue de um doador para um receptor requer o conhecimento dos grupos sanguíneos. Estudaremos dois sistemas de classificação de grupos sanguíneos na espécie humana: os sistemas ABO e Rh. Nos seres humanos existem os seguintes tipos básicos de sangue em relação aos sistema ABO: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O.

Cada pessoa pertence a um desses grupos sanguíneos.  Nas hemácias humanas podem existir dois tipos de proteínas: o aglutinogênio A e o aglutinogênio B. De acordo com a presença ou não dessas hemácias, o sangue é assim classificado:

• Grupo A – possui somente o aglutinogênio A;
• Grupo B – possui somente o aglutinogênio B;
• Grupo AB – possui somente o aglutinogênio A e B;
• Grupo O – não possui aglutinogênios.

No plasma sanguíneo humano podem existir duas proteínas, chamadas aglutininas: aglutinina anti-A e aglutinina anti-B.

Se uma pessoa possui aglutinogênio A, não pode ter aglutinina anti-A, da mesma maneira, se possui aglutinogênio B, não pode ter aglutinina anti-B. Caso contrário, ocorrem reações que provocam a aglutinação ou o agrupamento de hemácias, o que pode entupir vasos sanguíneos e comprometer a circulação do sangue no organismo. Esse processo pode levar a pessoa à morte.

A existência de uma substância denominada fator Rh no sangue é outro critério de classificação sanguínea. Diz-se, então, que quem possui essa substância no sangue é Rh positivo; quem não a possui é Rh negativo. O fator Rh tem esse nome por ter sido identificado pela primeira vez no sangue de um macaco Rhesus.

A transfusão de sangue consiste em transferir o sangue de uma pessoa doadora para outra receptora. Geralmente é realizada quando alguém perde muito sangue num acidente, numa cirurgia ou devido a certas doenças.

Nas transfusões de sangue deve-se saber se há ou não compatibilidade entre o sangue do doador e o do receptor. Se não houver essa compatibilidade, ocorre aglutinação das hemácias que começam a se dissolver (hemólise).  Em relação ao sistema ABO, o sangue doado não deve conter aglutinogênios A; se o sangue do receptor apresentar aglutininas anti-B, o sangue doado não pode conter aglutinogênios B.

Em geral os indivíduos Rh negativos (Rh^-) não possui aglutininas anti-Rh. No entanto, se receberem sangue Rh positivo (Rh⁺), passam a produzir aglutininas anti-Rh. Como a produção dessas aglutininas ocorre de forma relativamente lenta, na primeira transfusão de sangue de um doador Rh⁺ para um receptor Rh^-, geralmente não há grandes problemas. Mas, numa segunda transfusão, deverá haver considerável aglutinação das hemácias doadas. As aglutininas anti-Rh produzidas dessa vez, somadas as produzidas anteriormente, podem ser suficientes para produzir grande aglutinação nas hemácias doadas, prejudicando os organismos.

SEGUNDA LEI DE MENDEL

SEGUNDA LEI DE MENDEL

A segunda lei de Mendel ou também enunciada por diibridismo, refere-se à segregação independente dos fatores, isto é, a separação de dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, para formação dos gametas. 

O princípio para essa segregação tem suporte na anáfase I da divisão meiótica, instante em que ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos (duplicados), paralelamente dispostos ao longo do fuso meiótico celular. 

Dessa forma, a proposição da segunda lei de Mendel, tem como fundamento a análise dos resultados decorrentes às possibilidades que envolvem não mais o estudo de uma característica isolada (Primeira Lei de Mendel), mas o comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características, em conseqüência da probabilidade (combinação) de agrupamentos distintos quanto à separação dos fatores (genes alelos / genótipo) na formação dos gametas. 

Segue abaixo um exemplo prático da Segunda lei de Mendel: 

Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte representação para a geração parental e seus gametas: 

RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde) 
Gameta → RV Gameta → rv 

Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticas RrVv, com característica essencialmente lisa e amarela (geração F1 – primeira geração filial). 

A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados tipos diferentes de gametas e combinações diversas para constituição dos indivíduos que irão surgir após a fecundação (geração F2). 

Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv 

Prováveis combinações entre os gametas:

1º LEI DE MENDEL

A primeira lei de Mendel nos diz que os descendentes recebem um alelo do par de genes que determina uma característica.

Em seus experimentos, Mendel teve o cuidado de utilizar apenas plantas de linhagens puras, por exemplo, plantas de sementes verdes que só originassem sementes verdes e plantas de sementes amarelas que só originassem sementes amarelas. Você deve estar se perguntando, como Mendel sabia que as plantas eram puras? Pois bem, para que ele tivesse certeza de qual planta era pura, ele as observava durante seis gerações, período de aproximadamente dois anos. Se durante essas gerações as plantas originassem indivíduos diferentes da planta inicial, elas não eram consideradas puras, mas se ocorresse o contrário e elas só originassem descendentes com as mesmas características da planta inicial, eram consideradas puras.  

Uma vez constatado que as plantas eram puras, Mendel escolheu uma característica, por exemplo, plantas puras de sementes amarelas com plantas puras de sementes verdes, e realizou o cruzamento. Essa primeira geração foi chamada de geração parental ou geração P. Como resultado desse cruzamento, Mendel obteve todas as sementes de cor amarela e a essa geração denominou de geração F₁. Os indivíduos obtidos nesse cruzamento foram chamados por Mendel de híbridos, pois eles descendiam de pais com características diferentes.

Em seguida, Mendel realizou uma autofecundação entre os indivíduos da geração F_1, chamando essa segunda geração de geração F₂. Como resultado dessa autofecundação, Mendel obteve três sementes amarelas e uma semente verde (3:1). A partir dos resultados obtidos, Mendel concluiu que como a cor verde não apareceu na geração F₁, mas reapareceu na geração F_2, as sementes verdes tinham um fator que era recessivo, enquanto as sementes amarelas tinham um fator dominante. Por esse motivo, Mendel chamou as sementes verdes de recessivas e as sementes amarelas de dominantes.

Em diversos outros experimentos, Mendel observou características diferentes na planta, como altura da planta, cor da flor, cor da casca da semente, e notou que em todas elas algumas características sempre se sobressaíam às outras.

Diante desses resultados, Mendel pôde concluir que:

→ Cada ser vivo é único e possui um par de genes para cada característica;

 → As características hereditárias são herdadas metade do pai e metade da mãe;

→ Os genes são transmitidos através dos genes;

→ Os descendentes herdarão apenas um gene de cada característica de seus pais, ou seja, para uma determinada característica, haverá apenas um gene do par, tanto da mãe quanto do pai.

Dessa forma, podemos enunciar a primeira lei de Mendel, também chamada de lei da segregação dos fatores da seguinte forma: “Todas as características de um indivíduo são determinadas por genes que se segregam, separam-se, durante a formação dos gametas, sendo que, assim, pai e mãe transmitem apenas um gene para seus descendentes”.

CONCEITO DA GENÉTICA

Cariótipo → Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.

Herança Biológica (hereditariedade) → Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genes → Seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genótipo → Constituição genética de um indivíduo que em interação com o meio ambiente determina suas características.

Fenótipo → Características ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo.

Cromossomo → Cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituídos basicamente por DNA e proteínas.

Cromossomos Homólogos → Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide, apresentando a mesma sequência de lócus gênico.

Lócus Gênico → Posição ocupada por um gene no cromossomo.

Homozigótico → Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos.

Heterozigóticos → Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si.

Dominância → Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição homozigótica quanto heterozigótica.

Segregação dos Alelos → Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a separação dos cromossomos homólogos durante a meiose.

Codominância → Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.

Interação Gênica → Ação combinada de dois ou mais genes na produção de uma mesma característica.

Herança Quantitativa (Poligênica) → Tipo de herança biológica em que uma característica é codificada por dois ou mais genes, cujos alelos exercem efeitos cumulativos sobre a intensidade da característica (peso, altura, pigmentação da pele).

A HISTÓRIA DA VIDA DE MENDEL

Gregor Mendel foi um biólogo e botânico austríaco. Descobriu as leis da genética, que mudaram o rumo da biologia. Mendel  nasceu no dia 20/07/1822, em Heinzendorf, na parte da Silésia, que pertencia a Áustria. Filho de camponeses, observava e estudava as plantas. 

Em 1843 entrou para o Mosteiro Agostiniano de São Tomás, em Brno, antigo Império Austro-Húngaro, hoje República Tcheca, onde foi ordenado padre, com o nome de Gregor. Em 1851 foi enviado à Universidade de Viena, por seu superior, para desenvolver sua vocação pela ciência. Passou três anos se dedicando ao estudo da biologia, matemática e química. Em 1853, de volta à província, divide o tempo entre lecionar ciências naturais na Escola Superior de Brno.

Dedicou-se ao estudo do cruzamento de várias espécies de plantas, entre elas, feijão, ervilha e chicória. Estudou também animais, como abelhas e camondongos. O mecanismo interno que determina a hereditariedade constituía um dos mais árduos problemas da Biologia. Mendel fez descobertas que mudaram o rumo da Biologia e posteriormente serviram de base a um brilhante conjunto de leis da Genética.

Os trabalhos de Mendel sobre hereditariedade versam principalmente sobre os híbridos. Estudando grande número de espécies, de várias gerações, ele estabeleceu certos fatos que projetaram nova luz nas leis da herança. Suas pesquisas conduziram ao descobrimento das primeiras leis quantitativas da Biologia.Embora representasse um grande fato, os trabalhos escritos de Mendel passaram despercebidos até 1900, quando outros cientistas como o botânico holandês Hugo de Vries, conseguiu obter os mesmo resultados, embora Mendel tenha feito as mesmas descobertas 34 anos antes.

Johann Gregor Mendel faleceu em Brno, República Tcheca, vítima de doença renal, no dia 6 de janeiro de 1884.